"โรควิลสัน" ธาตุทองแดงที่คั่งค้างในร่างกาย

ครั้งนี้ พรการุญจะพาไปรู้จักโรคหายากที่พบเจอไม่ได้บ่อยกันบ้าง คนส่วนใหญ่อาจจะไม่เคยรู้จักหรือแม้แต่ได้ยินชื่อโรคนี้มาก่อน เพราะเป็นโรคความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ไม่ได้พบได้บ่อยๆ จะเกิดอะไรขึ้นเมื่อร่างกายไม่สามารถจัดการกำจัดแร่ธาตุทองแดงออกไปจากร่างกายได้ แร่ธาตุทองแดงนี้ไปสะสมที่ใด และทำให้เกิดอะไรกับร่างกายคนเราบ้าง วันนี้เราจะพาทุกท่านไปรู้จักกับโรคที่ชื่อว่า โรควิลสัน (Wilson’s Disease) กันนะครับ

โรควิลสัน คืออะไร?

โรควิลสัน คือโรคความผิดปกติทางพันธุกรรมชนิดหนึ่ง ร่างกายจะกำจัดแร่ธาตุทองแดงออกไปไม่ได้ โดยปกตินั้น แร่ธาตุทองแดงเป็นธาตุจำเป็นชนิดหนึ่งที่ร่างกายใช้สร้างระบบประสาท กระดูกและผิวหนัง โดยมากร่างกายจะดูดซึมทองแดงผ่านทางอาหาร และขับออกทางน้ำดีที่ตับเป็นตัวสร้างขึ้น เมื่อคนเป็นโรควิลสัน ทองแดงจะไม่ถูกขับออก มักมีการสะสมของทองแดงที่ ตับ สมอง ตา และอวัยวะสำคัญอื่นๆ คนส่วนมากมักเริ่มมีอาการหรือตรวจพบโรคนี้ในช่วงอายุ 5 ถึง 35 ปี

อาการของโรควิลสัน

เนื่องจากโรควิลสันเป็นโรคความผิดปกติทางพันธุกรรม แท้จริงแล้วคนที่ป่วยเป็นโรคนี้มักเป็นแต่กำเนิด แต่มักเริ่มมีอาการผิดปกติแสดงให้เห็นเมื่อมีการสะสมของทองแดงถึงระดับหนึ่ง โดยอาการที่แสดงขึ้นกับความรุนแรงของการสะสมของทองแดงตามอวัยวะต่างๆ เช่นถ้าไปสะสมที่ตา อาจจะตรวจพบวงสีเหลืองรอบดวงตา เรียก Kayser-Fleischer rings (แต่ในคนไทยที่ตาสีดำ/น้ำตาล เดิม จะสังเกตได้ยาก ต้องตรวจโดยจักษุแพทย์) ซึ่งนำไปสู่การเป็นต้อได้ต่อไป

นอกจากนี้ ในผู้ป่วยส่วนมาก หากมีการสะสมของทองแดงที่ตับ อาจะทำให้มีอาการที่เกิดจากภาวะตับแข็ง เช่น ตัว/ตาเหลือง มีเท้าบวม มีน้ำคั่งข้างในท้อง หรือถ้าเป็นรุนแรงอาจจะมีอาเจียนเป็นเลือดได้ ในผู้ป่วยบางส่วน อาจจะมีอาการทางระบบประสาท เช่นอาการสั่น กล้ามเนื้อกระตุก เกร็ง กลืนและเคลื่อนตัวลำบาก พูดไม่ชัด หรือในหลายรายอาจจะเป็นอาการทางจิตเวชที่สังเกตยาก อย่างโรคซึมเศร้าหรือโรคจิตเภทก็ได้ ในผู้ป่วยส่วนน้อย อาจจะพบว่ามีปัญหาเรื่องนิ่วในไต ข้อเสื่อม กระดูกพรุน ร่วมด้วยได้

สาเหตุโรควิลสัน

โรควิลสัน มีการส่งต่อพันธุกรรมผ่านยีนด้อย ซึ่งโดยปกติ หากมียีนด้อยเพียงส่วนเดียว ร่างกายจะไม่แสดงอาการของโรควิลสัน แต่อาจจะเรียกได้ว่าเป็นพาหะนำโรควิลสัน โดยผู้ป่วยจะเป็นโรควิลสันจะมียีนที่ผิดปกติ 2 ยีนมาประกบคู่กัน โดยได้จากพ่อและแม่ข้างละยีน ยีนด้อยนี้จึงจะแสดงอาการว่าเป็นโรควิลสัน โดยหากพ่อและแม่เป็นพาหะนำโรค (มียีนด้อยอยู่ครึ่งหนึ่ง) ลูกมีโอกาสเป็นโรควิลสันร้อยละ 25 เป็นพาหะนำโรคร้อยละ 50 และเป็นคนปกติร้อยละ 25 สาเหตุนี้เองทำให้โรควิลสันเป็นโรคหายากที่ไม่ได้พบได้บ่อย โดยประมาณการกันว่าทั่วโลกอาจจะพบโรควิลสันได้หนึ่งคนใน 30,000-40,000 คน

การวินิจฉัยโรควิลสัน

เมื่อพบแพทย์ แพทย์จะซักประวัติตรวจร่างกายโดยละเอียด โดยอาจมีการส่งตรวจตากับจักษุแพทย์เพื่อดู Kayser-Fleischer rings โดยการตรวจทองแดงในเลือดและปัสสาวะ อาจจะช่วยในการวินิจฉัยโรคได้ ในบางกรณีที่ตับมีปัญหาและวินิจฉัยยาก แพทย์อาจจะส่งตรวจชิ้นเนื้อตับเพื่อดูการสะสมของทองแดงได้ โดยในกรณีของครอบครัวผู้ป่วยที่เป็นโรควิลสัน การตรวจ DNA อาจช่วยในการพยากรณ์โรคและรักษาที่รวดเร็วได้

การรักษาโรควิลสัน

เนื่องจากโรควิลสันเป็นโรคทางพันธุกรรม การรักษาจึงต้องดำเนินไปตลอดชีวิต โดยมีเป้าหมายการรักษาคือลดปริมาณทองแดงในร่างกายเพื่อชะลอโรคและลดอาการของโรคให้ได้มากที่สุด โดยยารักษาแบ่งออกได้เป็น 3 กลุ่ม ได้แก่ 1.กลุ่มที่ไปจับกับทองแดงเพื่อช่วยขับออกทางปัสสาวะ คือ Penicillamine หรือ Trientine 2. กลุ่มที่ยับยั้งการดูดซึมของทองแดงจากอาหารผ่านทางลำไส้ คือ Zinc Acetate (เกลือสังกะสี) 3. กลุ่มใหม่ที่ทั้งยับยั้งการดูดซึมและจับกับทองแดงให้ไม่เป็นพิษในเลือด คือ Tetrathiomolybate โดยการรักษาโรควิลสัน จะต้องมีการติดตามค่าเลือดและเฝ้าระวังภาวะแทรกซ้อน โดยภาวะตับแข็งจะเป็นตัวบ่งบอกอัตราการรอดชีวิตของผู้ป่วยโรควิลสันได้มากที่สุด หากผู้ป่วยมีภาวะตับแข็งระดับรุนแรง ควรปรึกษาแพทย์เรื่องแนวทางการผ่าตัดปลูกถ่ายตับต่อไป